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Le docteur
Sébastien Jacquemont |
Le chercheur, qui officie au CHU Sainte-Justine
et enseigne en qualité de professeur agrégé au Département de
pédiatrie de l'Université de Montréal, insiste sur l'importance de
quantifier les diverses mutations génétiques constatées sur les
patients atteints de troubles psychiatriques afin de pouvoir en
identifier les causes. Et c'est durant cette recherche qu'a été
faite cette surprenante découverte. "Nous venons de découvrir
qu'une copie en moins d'une région du chromosome 16 fait perdre 25
points de quotient intellectuel à une personne porteuse. A
contrario, une copie supplémentaire de la même région génomique fait
perdre environ 16 points", annonce Sébastien Jacquemont. "Paradoxalement,
même si les patients porteurs présentent un ensemble de symptômes
très différents, parfois même aucun symptôme, l'effet particulier de
ces deux mutations est, semble-t-il, toujours le même, à savoir une
baisse du quotient intellectuel".
Pour parvenir à ces conclusions, le chercheur et son équipe
internationale ont mesuré l'intelligence de 700 personnes membres de
familles où au moins un apparenté est porteur de la même mutation
génétique sur le chromosome 16, qui prédispose notamment aux
troubles du spectre autistique. Même parmi les participants dont le
quotient intellectuel est évalué comme normal, les chercheurs ont
observé que les délétions du gène 16p11.2 soustraient un appréciable
25 points de Q.I. Et cela, alors que très souvent, les porteurs de
cette mutation ne manifestent aucun problème de santé mentale.
"Les facultés intellectuelles résultent de l'addition de nombreux
facteurs, en majorité d'origine génétique et hérités des parents.
Tous les parents au premier degré - c'est -à-dire le père et la mère
et leurs enfants, des frères et des sœurs - ont en commun 50 % de
leur code génétique et, par conséquent, 50 % des facteurs génétiques
qui déterminent en partie la cognition", précise le docteur
Jacquemont. Ces études familiales permettent donc de mesurer les
facteurs qui viennent s'additionner aux mutations dont on veut
quantifier l'effet. "À titre d'exemple, 25 points de quotient
intellectuel en moins peuvent, en fonction des facteurs additionnels
présents, faire franchir ou pas le seuil de la 'déficience
intellectuelle' ". D'autres études devront être menées pour
quantifier l'effet de toutes les mutations associées à l'autisme, et
caractériser les effets additifs nécessaires pour entraîner ce
trouble psychiatrique. "Car aucune mutation ne peut causer seule
l'ensemble des manifestations cliniques dont souffrent ces patients",
conclut le chercheur.En tout état de
cause, une certitude se dégage de cette constatation : le Q.I. peut
parfaitement, au moins dans certains cas, être transmis
génétiquement de parents à enfants.
Jean
Etienne
Source principale :
Defining the effect of the 16p11.2 duplication on cognition,
behavior, and medical comorbidities (JAMA Psychiatry.
2016;73(1):20-30. Doi :10.1001 / jamapsychiatry.2015.2123).
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